Zeldzame immuunziekte bij baby’s: te voorkomen met screening?

Het begint bij bloedgroepen

In ons bloed zitten miljarden cellen, zoals rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. Op je rode bloedcellen zitten kenmerken die bepalen of je bloedgroep A, B, AB of O hebt en of je Rhesus-positief of negatief bent. Aan het begin van je zwangerschap wordt bloed geprikt om te onderzoeken welke bloedgroep je hebt.

Ook op je bloedplaatjes zitten vergelijkbare kenmerken. Deze worden aangegeven met de letters HPA. Eén daarvan is de HPA-1a bloedgroep. Bij 2% van de mensen is dit afwezig. Zij zijn HPA-1a negatief.

Antistoffen tijdens de zwangerschap

Net zoals je bij Rhesusziekte antistoffen tegen de Rhesusbloedgroep kan aanmaken, kan je als HPA-1a-negatieve moeder antistoffen aanmaken tegen HPA-1a als jouw kindje het HPA-1a kenmerk wel heeft. Jouw afweercellen beschouwen dit dan als vijandig, net zoals dat bij een virus gebeurt.

Via de placenta kunnen deze antistoffen bij je kindje komen. Ze vallen dan als het ware de bloedplaatjes van je baby aan, die hebben de bijpassende bloedgroep. Heel soms zijn deze antistoffen zo sterk dat ze de bloedplaatjes van je baby kapot maken. De ziekte die dan ontstaat heet Foetale en Neonatale Alloimmuun Trombocytopenie (FNAIT).

FNAIT

FNAIT is een zeldzame immuunziekte. De bloedplaatjes zorgen normaal gesproken voor de stolling van je bloed. Als die niet goed meer werken, uit zich dat in bloedingsproblemen. Dit zie je bijvoorbeeld aan blauwe plekken bij je baby, maar soms ook aan een ernstige bloeding, zoals een hersenbloeding. Zo’n ernstige complicatie is gelukkig zeldzaam.

Op dit moment komen we er pas achter dat een baby FNAIT heeft, als er een bloeding wordt ontdekt. De diagnose wordt dus te laat gesteld om de bloeding te kunnen voorkomen.

Omdat de antistoffen die FNAIT veroorzaken in je bloed blijven, kunnen deze bij een volgende zwangerschap opnieuw schade geven. Maar nu weten we het, en kan gelukkig met een behandeling worden voorkomen dat je tweede kindje bloedingen krijgt. Tijdens de zwangerschap krijg je dan een medicijn via het infuus. Inmiddels is bekend dat deze behandeling heel goed helpt om ernstige bloedingen, zoals hersenbloedingen, te voorkomen.

Screening

Omdat deze behandeling zo goed werkt, zou het natuurlijk ideaal zijn als iedere zwangere die dit nodig heeft dit ook op tijd kan krijgen. Op die manier worden zoveel mogelijk (hersen)bloedingen door FNAIT voorkomen.

Om erachter te komen wie deze behandeling nodig heeft, moeten we weten welke zwangere vrouwen risico lopen en welke ongeboren baby’tjes een hoog risico hebben op bloedingen. Het is namelijk zo dat maar een klein deel van de HPA-1a negatieve vrouwen met antistoffen ook daadwerkelijk een ziek kindje krijgt. Om dit te kunnen weten moet in de zwangerschap gekeken worden naar de HPA-1a bloedgroep.

Voor de ABO en Rhesus bloedgroepen wordt dit al standaard gedaan. Deze vorm van vooraf testen op een risico heet screenen. De HIP-studie houdt zich bezig met screenen op de HPA-1a bloedgroep.